Cos’è la sindrome di Alport e cosa comporta per l’udito

sindrome di alport

La Sindrome di Alport è una rara malattia genetica di tipo ereditario che causa un calo dell’udito, anomalie oculari, oltre alla perdita delle funzioni renali.

Oggi, AudioMedica Varese ci parlerà della sindrome di Alport spiegandoci cos’è e cosa comporta.

Cos’è la Sindrome di Alport

La sindrome di Alport (AS) è una malattia rara causata da un difetto della sintesi del collagene che interessa principalmente il sistema renale, uditivo e visivo.

Il collagene costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo e rappresenta un componente indispensabile della struttura delle membrane basali dei reni, degli occhi e dell’orecchio.

Le cause della Sindrome di Alport

Si tratta di una patologia prevalentemente legata al cromosoma X che ne rappresenta la forma più comune.

La malattia varia in base al soggetto, anche all’interno della stessa famiglia, e può interessare sia i bambini che gli adulti ed è imprevedibile sia per quanto riguarda il momento in cui si manifesta sia per la progressione e per il coinvolgimento dei vari organi. 

Sindrome di Alport, cosa comporta

L’alterazione della sintesi di collagene provoca fibrosi progressiva a livello renale con conseguente insufficienza renale cronica negli stadi finali.

A livello uditivo, causa sordità parziale, ovvero un’ipoacusia neurosensoriale. Questa impedisce al paziente di avvertire i suoni alle alte frequenze.
I sintomi variano in relazione al gene oggetto di mutazione e al tipo di ereditarietà.

Per essere certi che si tratti della sindrome di Alport occorre verificare che vi siano:

  • Storia familiare di nefrite con inspiegata ematuria;
  • Ematuria persistente senza diagnosi di alcun’altra nefropatia ereditaria;
  • Ipoacusia neurosensoriale bilaterale nell’intervallo di frequenze da 2000 a 8000 Hz. La perdita di udito si sviluppa gradualmente, non è presente nella prima infanzia, ma spesso appare prima dei 30 anni;
  • Mutazione nel gene COL4An (dove n = 3, 4 o 5);
  • Evidenza immunoistochimica di completa o parziale carenza dell’epitopo di Alport (marker antigenico);
  • Estese anormalità dell’ultrastruttura della membrana basale glomerulare;
  • Lesioni oculari, come lenticono anteriore, cataratta e chiazze retiniche.
  • Progressione graduale all’insufficienza renale terminale di almeno due membri della famiglia.
  • Macrotrombocitopenia o inclusioni granulocitiche.
  • Diffusa leiomiomatosi dell’esofago o dei genitali femminili, o entrambi.

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I primi sintomi di ipoacusia

sintomi ipoacusia

L’ipoacusia o perdita dell’udito è un disturbo che si sviluppa con il tempo o, più raramente, si verifica all’improvviso.

Come riconoscere i sintomi di ipoacusia da subito?

In questo articolo, AudioMedica Varese ci parla dei sintomi che dovrebbero allarmare.

Cos’è l’ipoacusia

L’ipoacusia (o perdita dell’udito) consiste nell’incapacità, parziale o totale, di percepire un suono in una o entrambe le orecchie.

L’ipoacusia può essere definita:

  • congenita se il soggetto nasce con un deficit uditivo;
  • presbiacusia nei soggetti che tendono a sviluppare un deficit uditivo gradualmente con l’avanzare dell’età;
  • conseguenza di malattie o traumi fisici;

Perdita dell’udito: i diversi livelli di gravità

La perdita di udito viene definita:

  • lieve (deficit acustico tra 25 e 39 dB) quando si hanno difficoltà a seguire un discorso, soprattutto in situazioni rumorose.
  • moderata (deficit acustico tra 40 e 69 dB) quando si ha difficoltà a seguire il discorso senza l’utilizzo di un apparecchio acustico.
  • grave (deficit acustico tra 70 e 89 dB) in questo caso, i soggetti hanno bisogno di leggere le labbra o utilizzare il linguaggio dei segni, anche con l’utilizzo di un apparecchio acustico.
  • Profonda o sordità (deficit acustico >90 dB) quando i soggetti che sono completamente incapaci di sentire un suono spesso possono trarre beneficio da un impianto cocleare.

I primi sintomi di ipoacusia

I primi sintomi dell’ipoacusia variano a seconda della causa e possono includere:

  • suoni ovattati;
  • Difficoltà a capire le parole e/o seguire le conversazioni, soprattutto in presenza di rumore di fondo;
  • La necessità di alzare il volume della televisione o della radio.

In base alla causa del disturbo, altri sintomi possono includere:

  • vertigini o mancanza di equilibrio;
  • Pressione nell’orecchio (causata da un’alterazione del fluido dietro il timpano);
  • Ronzio alle orecchie

Cosa fare

Nel caso di perdita dell’udito bisogna rivolgersi ad uno specialista che, attraverso alcuni test, potrà valutare il livello, le caratteristiche della perdita uditiva e la causa (per quanto possibile).

Le informazioni raccolte permetteranno allo specialista di individuare le operazioni di trattamento più adeguate che possono prevedere l’utilizzo di apparecchi acustici, impianti cocleari, la riparazione chirurgica della membrana timpanica o intervenire sugli ossicini uditivi, se danneggiati, sostituendoli artificialmente.

AudioMedica Varese può aiutarti a recuperare un’esperienza uditiva ottimale, facendo luce su eventuali disturbi uditivi. Contattaci per saperne di più

Perdita dell’udito, i primi sintomi

perdita dell'udito

Quando si parla di perdita dell’udito si fa riferimento all’ipoacusia, un disturbo che raramente si verifica all’improvviso ma per lo più si sviluppa lentamente.

Proprio per questo motivo è fondamentale riconoscere quando si sta verificando un cambiamento della vostra capacità uditiva in base a diversi sintomi, che potrebbe portare alla perdita dell’udito.

Nell’articolo di oggi, AudioMedica Varese ci parla di come riconoscere l’ipoacusia dai primi sintomi.

Perdita dell’udito: cos’è l’ipoacusia

L’ipoacusia consiste nell’incapacità, parziale o totale, di percepire un suono da una o entrambe le orecchie. Diversi soggetti nascono con un deficit uditivo, definito ipoacusia congenita. Per altri, invece, la sviluppano gradualmente come conseguenza di malattie o traumi fisici o con l’avanzare dell’età. In questo caso è detta presbiacusia.

Diverse cause della perdita dell’udito.

Esistono tre tipi principali di ipoacusia:

  • Ipoacusia trasmissiva, ovvero, quando il suono è condotto in modo non efficiente dall’orecchio esterno a quello interno. Ciò comporta una riduzione del livello sonoro ed i suoni sono percepiti come deboli.
  • Ipoacusia neurosensoriale, che riduce la capacità di sentire i suoni deboli quando le cellule ciliate nell’orecchio interno o le vie nervose subiscono un danno. Questo caso rappresenta la tipologia più diffusa di perdita permanente dell’udito ed è causata da un trauma o dall’avanzare dell’età.
  • Perdita uditiva mista: come si può capire dal nome, in questo caso si hanno sia danni all’orecchio medio o esterno, sia nell’orecchio interno o a livello del nervo uditivo.

Livelli di gravità

La perdita di udito può essere:

  • Lieve, che presenta un deficit acustico tra 25 e 39 dB. In questo caso, il soggetto che ne è affetto può trovare difficile seguire un discorso, soprattutto in situazioni rumorose.
  • Moderata, con un deficit acustico tra 40 e 69 dB. Qui, la persona può trovare difficoltà nel seguire un discorso senza l’utilizzo di un apparecchio acustico.
  • Grave, con un deficit acustico tra 70 e 89 dB. In questo caso, i soggetti hanno bisogno di leggere le labbra o utilizzare il linguaggio dei segni, anche con l’utilizzo di un apparecchio acustico.
  • Profonda o sordità, con un deficit acustico >90 dB. I soggetti sono completamente incapaci di sentire un suono. Spesso possono trarre beneficio da un impianto cocleare.

I primi sintomi di perdita dell’udito

I sintomi dell’ipoacusia possono variare a seconda della causa e i e sintomi possono includere:

  • suoni ovattati;
  • Difficoltà a capire le parole e a seguire le conversazioni, soprattutto in presenza di rumore di fondo;
  • La necessità di alzare il volume della televisione o della radio.

Altri sintomi possono includere:

  • vertigini o mancanza di equilibrio;
  • Pressione nell’orecchio, causata da un’alterazione del fluido dietro il timpano;
  • Ronzio alle orecchie

Noi di AudioMedica Varese saremo lieti di assisterti, facendo luce su eventuali disturbi uditivi e aiutandoti a recuperare un’esperienza uditiva ottimale.

Sinusite e orecchie tappate: come sono connessi?

sinusite

I disturbi dell’udito legati alla sinusite dipendono dalla presenza e dalla diffusione dell’infezione nell’orecchio.

La sinusite è un’infiammazione dei seni paranasali, ovvero le cavità inserite nello spessore delle ossa craniche, a livello della radice del naso e al di sotto delle sopracciglia.

Come sono connesse con l’udito? Scopriamolo oggi nell’articolo di Audiomedica Varese.

Cosa succede quando si soffre di sinusite

Queste strutture anatomiche comunicano con il naso attraverso gli osti, piccoli condotti che consentono il passaggio nel naso dalla mucosa che riveste i seni.

Quando il naso respira male ne risentono non solo i seni paranasali ma anche la tuba di Eustachio, dove si riversano i liquidi in eccesso.

La tuba di Eustachio è il condotto che mette in comunicazione il naso con l’orecchio medio. Quando si gonfia, aumenta la pressione nel timpano, causando la perdita dell’udito e la sensazione delle orecchie tappate.

Questa condizione non è permanente, ma con la progressiva guarigione dell’infezione, anche il problema all’udito andrà a scomparire.

La sinusite, l’acufene e altri disturbi

La congestione nasale dovuta alla sinusite, può portare anche all’acufene. Quando aumenta la pressione intorno al timpano, si può accusare il ronzio tipico di questa patologia.
In alcuni casi meno comuni, si presenta anche un acufene pulsante causato dall’aumento del flusso sanguigno. In questo caso, è comune avvertire il suono ritmato dal battito cardiaco.

I problemi di udito legati alla sinusite variano a seconda della presenza e della diffusione dell’infezione nell’orecchio. I liquidi in eccesso si riversano nella tuba di Eustachio. Quando questa si gonfia, aumenta anche la pressione nel timpano, causando la perdita dell’udito o altri disturbi.

Cure e rimedi

La cura della sinusite si basa principalmente su rimedi farmacologici. La cura varierà a seconda del livello di infezione e del caso specifico. Prima di procedere con l’assunzione di medicinali, si consiglia di rivolgersi al proprio medico curante.
Per curare sinusite e orecchie tappate, si andranno ad assumere:

  • Antibiotici, in caso di infezione batterica;
  • decongestionanti nasali;
  • corticosteroidi nasali;
  • sussidi terapeutici come paracetamolo o ibuprofene;
  • antistaminici, se la sinusite è causata da allergie.

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Qual è la differenza tra sordità e ipoacusia

sordità e ipoacusia

Sordità e ipoacusia sono entrambe problematiche relative all’udito, che si differenziano per il grado di gravità.

Nell’articolo di oggi, Audiomedica parlerà di queste due patologie e dei loro sintomi.

La sordità: le possibili cause.

Con il termine sordità, si intende il disturbo derivante da una disfunzione o la lesione dell’apparato uditivo che comporta una riduzione dell’udito più o meno grave

Le cause legate alla sordità possono essere diverse e le principali sono: 

  • Malformazioni del padiglione auricolare, del condotto uditivo o di altre strutture dell’orecchio esterno, medio o interno; 
  • Patologie neoplastiche, come tumori benigni o maligni;
  • Infezioni e infiammazioni dell’orecchio medio o dell’orecchio esterno, patologie infettive dell’orecchio interno e del nervo uditivo;
  • Patologie vascolari, degenerative e/o autoimmuni;
  • Perforazione della membrana timpanica; 
  • Traumi acustici o cranici;
  • Utilizzo di farmaci ototossici o anche fattori legati all’avanzare dell’età. 

l’ipoacusia: cause e differenze con la sordità

L’ipoacusia, invece, è un problema dell’udito che si manifesta quando non si avvertono chiaramente i suoni o non si comprendono bene le parole. Può colpire una o entrambe le orecchie.

L’ipoacusia colpisce soprattutto le persone anziane. Questo disturbo, infatti, è causato principalmente dall’invecchiamento fisiologico dell’organo uditivo. Può presentarsi anche in seguito a un’esposizione prolungata a rumori.

In generale, l’ipoacusia viene classificata in relazione all’età di insorgenza, all’epoca di insorgenza o alla sede di lesione. Può infatti essere periferica oppure può essere colpito orecchio esterno, medio o interno, ma anche quello centrale, se sono interessate le vie uditive centrali. 

Si hanno tre diversi tipi di ipoacusia: quella trasmissiva, quella percettiva e quella mista.

L’ipoacusia trasmissiva si ha quando la malattia interessa la parte più esterna dell’orecchio, quindi il condotto uditivo, la membrana del timpano e gli ossicini presenti all’interno del timpano. 

L’ipoacusia percettiva o neurosensoriale, è quel disturbo che si ha quando viene colpito il nervo acustico. Il nervo acustico conduce il suono alla specifica area uditiva del cervello.

L’ipoacusia mista, infine, ha sia una componente trasmissiva che neurosensoriale.

Differenza tra sordità e ipoacusia

La sordità è intesa come la completa assenza dell’udito, in uno o in entrambe le orecchie. L’ipoacusia, invece, è la diminuzione dell’udito in una o entrambe le orecchie. 

La perdita dell’udito può peggiorare nel tempo diventando sordità. Per questo sono fondamentali dei controlli regolari dell’udito per prevenirlo in tempo, quando la perdita è ancora lieve: la prevenzione in questa fase è fondamentale. 

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Perdita improvvisa dell’udito: tutte le possibili cause  

Perdita Improvvisa Udito

Da cosa può dipendere la perdita improvvisa dell’udito e come intervenire: tutto quello che devi sapere.

Denominata ipoacusia improvvisa, la perdita improvvisa dell’udito è un disturbo che si verifica in un arco temporale di 72 ore, generalmente a carico di un solo orecchio.

Nella maggioranza dei casi la perdita dell’udito non è attribuibile ad una causa conosciuta. Si stima che solo nel 10% dei casi si riconosca una causa scatenante nota.

Nonostante ciò, i medici hanno individuato delle condizioni comuni a cui poter attribuire la perdita improvvisa dell’udito e ricadono in 2 categorie generali:

  • un chiaro evento scatenante;
  • una malattia di base;

Perdita improvvisa dell’udito, quali sono le possibili cause scatenanti

Riguarda tutti quei soggetti la cui perdita dell’udito è dovuta ad una causa ovvia. Tali cause includono:

  • Il trauma cranico (o una grave commozione) che può danneggiare l’orecchio interno.
  • Gravi cambiamenti della pressione (causati da un’immersione o da un eccessivo sforzo fisico) possono causare la formazione di un orifizio tra l’orecchio medio e l’orecchio esterno.
  • Farmaci ototossici. Sono farmaci con effetti collaterali dannosi per l’udito.
  • Infezioni virali o batteriche causano la perdita dell’udito durante o subito dopo la fase acuta. Queste infezioni includono la meningite batterica, mononucleosi, herpes zooster octicus. Raramente si tratta del morbillo o della varicella poiché la maggior parte dei soggetti è vaccinata.

Possibili malattie di base

Riguarda tutti quei soggetti affetti da:

  • malattie del metabolismo, come il diabete;
  • malattie più rare, come la sindrome di Cogan, dove una reazione autoimmune attacca l’orecchio interno;
  • malattie che coinvolgono i vasi sanguigni come alcune forme di leucemia o l’anemia falciforme.

I sintomi

I soggetti che accusano la perdita improvvisa dell’udito lamentano un fastidioso ronzio o fischio nell’orecchio oppure una pressione e una sensazione “ovattata” dei suoni. A questi sintomi possono aggiungersi un’eccessiva sensibilità ai rumori, vertigini e disturbi dell’equilibrio.

Trattandosi di una patologia improvvisa, tali sintomi fanno la loro comparsa con poco anticipo rispetto al vero e proprio disturbo.

Come intervenire in caso di perdita improvvisa dell’udito

Quando si avvertono i primi sintomi occorre recarsi da un medico otorinolaringoiatra, che procederà con un esame obiettivo e indicherà quali esami effettuare.

Una volta individuato il fattore scatenante si inizierà una terapia che varia da persona a persona in base alla causa.

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Ipoacusia percettiva: cos’è, quali sono i sintomi e come si cura

Ipoacusia

L’ipoacusia è una patologia che interessa generalmente gli anziani ma può colpire anche i giovani: cos’è, quali sono i sintomi e come si cura.

L’ipoacusia è un disturbo dell’udito che si traduce con il “sentire meno”, ovvero si manifesta quando non riescono a percepirsi bene i suoni e le parole. È una patologia che può interessare in prevalenza gli anziani ma può colpire allo stesso modo anche giovani e bambini.

Solitamente la causa dell’ipoacusia è da rintracciare nel fisiologico invecchiamento dell’organo uditivo che genera la presbiacusia.

L’ipoacusia può essere di diverso tipo, esiste l’ipoacusia trasmissiva e l’ipoacusia percettiva (o neurosensoriale). L’ipoacusia trasmissiva colpisce il condotto uditivo, ovvero la parte più esterna dell’orecchio e gli ossicini che sono nel timpano, ovvero staffa, incudine e martello.

Nel caso dell’ipoacusia percettiva viene interessato il nervo acustico, utile per condurre il suono che arriva alla coclea dell’orecchio interno fino all’area del cervello uditiva: questo passaggio è necessario per elaborare e capire il suono che arriva.

Come viene diagnostica l’ipoacusia

La diagnosi avviene solitamente grazie ad una visita specialistica svolta presso un medico otorino che valuta la condizione dell’orecchio e svolge i seguenti esami: vocale, audiometrico tonale e impedenzometria.

L’esame vocale consiste nella semplice ripetizione di parole che il paziente dovrà ripetere ascoltandole da una cuffia, l’esame audiometrico tonale invece consiste nell’ascolto di fischi, sempre tramite cuffie, e nel momento in cui il paziente li avverte, deve alzare la mano.

Infine l’esame di impedenzometria fornisce il grado di elasticità della membrana timpanica per rilevare la presenza o meno di muco che impedirebbe la trasmissione del suono.

Come si curano le ipoacusie

Il trattamento delle ipoacusie dipende dalla tipologia di patologia in atto: le ipoacusie percettive vengono solitamente curate con farmaci ma solo se si presentano in forme improvvise o acute. Le ipoacusie trasmissive si possono risolvere con un trattamento medico che agisce sulla cura dell’infiammazione catarrale o addirittura tramite interventi chirurgici volti a ripristinare la funzionalità della membrana timpanica.

Qualsiasi sia la tipologia di ipoacusia, è fondamentale diagnosticarla in tempo per limitare il rischio di sordità irreversibile o protesi acustica.

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