La Sindrome di Alport è una rara malattia genetica di tipo ereditario che causa un calo dell’udito, anomalie oculari, oltre alla perdita delle funzioni renali.
Oggi, AudioMedica Varese ci parlerà della sindrome di Alport spiegandoci cos’è e cosa comporta.
Cos’è la Sindrome di Alport
La sindrome di Alport (AS) è una malattia rara causata da un difetto della sintesi del collagene che interessa principalmente il sistema renale, uditivo e visivo.
Il collagene costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo e rappresenta un componente indispensabile della struttura delle membrane basali dei reni, degli occhi e dell’orecchio.
Le cause della Sindrome di Alport
Si tratta di una patologia prevalentemente legata al cromosoma X che ne rappresenta la forma più comune.
La malattia varia in base al soggetto, anche all’interno della stessa famiglia, e può interessare sia i bambini che gli adulti ed è imprevedibile sia per quanto riguarda il momento in cui si manifesta sia per la progressione e per il coinvolgimento dei vari organi.
Sindrome di Alport, cosa comporta
L’alterazione della sintesi di collagene provoca fibrosi progressiva a livello renale con conseguente insufficienza renale cronica negli stadi finali.
A livello uditivo, causa sordità parziale, ovvero un’ipoacusia neurosensoriale. Questa impedisce al paziente di avvertire i suoni alle alte frequenze.
I sintomi variano in relazione al gene oggetto di mutazione e al tipo di ereditarietà.
Per essere certi che si tratti della sindrome di Alport occorre verificare che vi siano:
- Storia familiare di nefrite con inspiegata ematuria;
- Ematuria persistente senza diagnosi di alcun’altra nefropatia ereditaria;
- Ipoacusia neurosensoriale bilaterale nell’intervallo di frequenze da 2000 a 8000 Hz. La perdita di udito si sviluppa gradualmente, non è presente nella prima infanzia, ma spesso appare prima dei 30 anni;
- Mutazione nel gene COL4An (dove n = 3, 4 o 5);
- Evidenza immunoistochimica di completa o parziale carenza dell’epitopo di Alport (marker antigenico);
- Estese anormalità dell’ultrastruttura della membrana basale glomerulare;
- Lesioni oculari, come lenticono anteriore, cataratta e chiazze retiniche.
- Progressione graduale all’insufficienza renale terminale di almeno due membri della famiglia.
- Macrotrombocitopenia o inclusioni granulocitiche.
- Diffusa leiomiomatosi dell’esofago o dei genitali femminili, o entrambi.